疾病百科 先天性卵巢发育是什么

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2018-10-06

先天性卵巢发育不全的临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

智力发育程度不一。 寿命与正常人相同。 下面就一起看看  先天性卵巢发育的原因  单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。 在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。 大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

  先天性卵巢发育的表现  表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。 身高一般低于150厘米。 外阴,发育幼稚,有阴道,小或缺如。

躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。 智力发育程度不一。 寿命与正常人同。 母亲年龄似与此种发育异常无关。 LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。

Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

  Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。

或45,X/46,XX/47,XXX等。 临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。 正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

  Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。 临床表现与缺失多少有关。

缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即。

  先天性卵巢发育的方法  治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。 Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。 对促进身高的治疗方法仍有争议。

单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。

雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。

用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。 在骨骺愈合前,为增加身高。 近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。

由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。   目前生长激素(GH)治疗较为热门。 Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。   用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。 过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。 一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。

对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。 可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。 雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。 剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。   先天性卵巢发育的措施  做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。 (责任编辑:邱启银)上一篇:下一篇:。